Test Genetico Celiachia

La celiachia è una malattia cronica immunomediata causata dall’ingestione di prodotti contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti. In questi pazienti l’assunzione di glutine innesca una risposta del sistema immunitario che danneggia la mucosa intestinale e provoca la comparsa di sintomi gastointestinali e/o extraintestinali.

Il Test analizza la presenza dei geni HLA DQ2/DQ8, principale fattore genetico di rischio della celiachia e consente di valutare la predisposizione genetica alla malattia celiaca. Un risultato positivo al test non fornisce la certezza di sviluppare la malattia ma indica la predisposizione di una persona a poterla manifestare. Un risultato negativo al test stabilisce con certezza l’impossibilità di sviluppare la celiachia durante il corso della propria vita.

Il Test si esegue con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale, pertanto non è invasivo e può essere eseguito anche sui bambini.

Parametri testati: HLA DQ2/HLA DQ8

Test Genetico Intolleranza al Lattosio

L’intolleranza al lattosio è la più comune intolleranza enzimatica, (ne soffre circa il 70% della popolazione mondiale), è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte. Il test genetico si differenzia dal Breath test in quanto quest’ultimo verifica se è presente malassorbimento per il lattosio, ma non è in grado di discriminare se la causa è genetica o secondaria. Il test è consigliato a tutti coloro che presentano sintomatologia intestinale da malassorbimento per il lattosio (nausea, senso di gonfiore, crampi, meteorismo, rash cutanei).

È stato scientificamente dimostrato che in età adulta l’esito del Breath test e del Test genetico coincide per l’intolleranza al lattosio primaria, quindi si può considerare il test genetico per persone con sintomi riconducibili a intolleranza al lattosio. Per il test genetico non è richiesta alcuna preparazione e il risultato non è influenzato da fattori esterni e abitudini di vita. Si esegue con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale.

Parametri testati: LTC (13910)/rs4988235; LTC (22018)/rs182549

Test genetico Sensibilità Nichel

Il test permette di conoscere la propria predisposizione a sviluppare la sensibilità al Nichel, ed è quindi uno strumento importante per capire meglio il proprio organismo e scegliere un’alimentazione corretta. Il test è utile a tutti coloro che hanno un’elevata sensibilità cutanea e prurito diffuso e dermatiti, mal di testa, disturbi digestivi. Il Test Genetico Nichel si esegue con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale.

Parametri testati: FLG/rs558269137; TNFα/rs1800629

Test genetico sensibilità Solfiti

Negli individui sani, alle dosi comunemente impiegate nell’industria alimentare, l’anidride solforosa è considerata un additivo sicuro. Nonostante questa sicurezza d’uso, l’anidride solforosa e i solfiti possono essere mal tollerati dalle persone ipersensibili ai solfiti. Il test aiuta a identificare i soggetti predisposti per i quali anche quantitativi modesti possono innescare reazioni di bassa tollerabilità a queste sostanze. I danni da solfiti si dividono in quattro categorie:
Alterazioni vitaminiche: l’anidride solforosa ed i solfiti distruggono la tiamina e la cianocobalamina (vitamina B1 e B12).
Appesantisce il nostro sistema detossificante: questi additivi vengono eliminati per via urinaria dopo essere stati detossificati ad opera del fegato tramite un enzima chiamato solfito ossidasi. Se la dose di solfiti è superiore alla nostra capacità di eliminarli, compaiono mal di testa.
Reazioni allergiche ed allergie: un pericolo in agguato è rappresentato da possibili allergie e reazioni asmatiche con manifestazioni respiratorie anche gravi. Riniti, eczemi, orticaria e dissenteria possono essere causati dai solfiti.
Interazione con farmaci cortisonici che aumentano la sensibilità individuale ai solfati.
Il test si esegue con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale.

Parametri testati: SUOX/Q364X; SUOX /S370S; SUOX/S370Y; SUOX/Cod 381del TAGA; CBS/C699T; CBS/T1080C

Test genetico Fruttosio

Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente intolleranza ereditaria al fruttosio. La malattia è causata dalla mutazione di un gene chiamato AldoB che sintetizza un enzima fondamentale per poter utilizzare il fruttosio a fini energetici nel fegato. Dopo l’ingestione di fruttosio possono presentarsi sintomi come gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia. Normalmente si manifesta durante l’infanzia, quando il bambino mangia frutti o dolciumi, e può mostrare anche segni di minore crescita. Il test si esegue con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale.

Parametri testati: ALDOB del4E4/rs387906225; ALDOB A150P/rs1800546; ALDOB A175D/rs76917243; ALDOB N335K/ rs78340951

Test genetico aumento peso e obesità

Il test permette di individuare se si abbia una maggiore predisposizione genetica all’obesità e al sovrappeso, motivo per cui si fa fatica a dimagrire e a mantenere il peso raggiunto. Chi è portatore della variante sfavorevole ha una tendenza su base genetica ad aumentare la massa grassa e a essere quindi esposto a tutti i rischi che si associano all’obesità, è dunque necessario controllare l’apporto calorico con la dieta e svolgere regolare attività fisica. Il test è indicato a tutte le persone che pur con un apporto calorico basso e una moderata attività fisica hanno una notevole difficoltà a ridurre la massa grassa, a soggetti in sovrappeso che vogliono sopporsi ad una dieta ipocalorica, ai figli di persone in sovrappeso. Il test si esegue con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale.

Parametri testati: SLC6A5/5HTTPLR/rs25531; ADIPOq/rs17300539; ADRA2B/Ins-Del cod.299; ADRB1/rs1801253; ADRB2/ rs1042713; ADRB3/rs4994; APOA2/rs5082; APOA5/ rs662799; FABP2/rs1799883; FTO/rs9939609; FTO/ rs8050136; FTO/rs1121980; FTO/rs1421085; FTO/ rs17817449; GHSR/rs572169; MC4R/rs17782313; Leptin/rs7799039; NPY/rs16147; PPARG /rs1801282; VEGF/ rs2010963.

Presso lo Studio Medico Randazzo a Palermo è possibile eseguire i Test genetici su prenotazione

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